父母一方为染色体插入,子代健康风险如何?

2025/9/5 11:41:11      点击:
    父母一方为染色体插入(如46,XY,ins(3;5)),配子形成时可能产生缺失/重复配子。
    自然流产风险约40%-50%,活产正常子代概率40%-55%(含正常及插入携带者)。
    诊断需染色体核型分析明确插入片段,自然妊娠需羊水穿刺,或PGT-SR筛选平衡胚胎,活产率提升至55%-65%,降低流产风险,插入携带者子代无健康问题,但未来生育需遗传咨询。